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1

CFTR mutation combinations producing frequent complex alleles with different clinical and functional outcomes

Ayman El-Seedy, Emmanuelle Girodon, Caroline Norez, Julie Pajaud, Marie-Claude Pasquet, Alix de Becdelièvre, Thierry Bienvenu, Marie des Georges, Faïza Cabet, Guy Lalau, Eric Bieth, Martine Blayau, Fr

Journal:

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 373 KB

english, 2012

2

The UMD-APC Database, a Model of Nation-Wide Knowledge Base: Update with Data from 3,581 Variations

Grandval, Philippe, Blayau, Martine, Buisine, Marie-Pierre, Coulet, Florence, Maugard, Christine, Pinson, Stéphane, Remenieras, Audrey, Tinat, Julie, Uhrhammer, Nancy, Béroud, Christophe, Olschwang, S

Journal:

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 452 KB

english, 2014

3

Haemochromatosis and HLA–H

Jouanolle, Anne Marie, Gandon, Gwenola, Jézéquel, Pascal, Blayau, Martine, Campion, Marie Laure, Yaouanq, Jacqueline, Mosser, Jean, Fergelot, Patricia, Chauvel, Bruno, Bouric, Pascale, Carn, Gwenaelle

Journal:

Nature Genetics

Année:

1996

Fichier:

PDF, 260 KB

1996

4

Identification of a novel mutation (A268G) in exon 8 of the HTRβ gene in a large family with thyroid hormone resistance

Pascal Jézéquel, Isabelle Guilhem, Jean Pierre Hespel, André Le Treut, Jean Yves Le Gall, Hubert Allannic, Martine Blayau

Journal:

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 135 KB

english, 1996

5

Identification of three novel mutations in the dystrophin gene detected by the heteroduplex/SSCA screening procedure

Christèle Dubourg, Sylvie Odent, Patricia Fergelot, Jean-Yves Le Gall, Véronique David, Martine Blayau

Journal:

Année:

1999

Langue:

english

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PDF, 115 KB

english, 1999

6

Phenotypic and molecular variability of the holoprosencephalic spectrum

Leila Lazaro, Christéle Dubourg, Laurent Pasquier, Franck Le Duff, Martine Blayau, Marie-Renée Durou, Armelle Thomas de la Pintière, Céline Aguilella, Véronique David, Sylvie Odent

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2004

Langue:

english

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english, 2004

7

French CF family genotype analysis shows that the R297Q mutation is a rare polymorphism

Ian Dorval, Pascal Jézéquel, Bruno Chauvel, Christèle Dubourg, Patricia Fergelot, Jean Yves Le Gall, Michel Roussey, Martine Blayau

Journal:

Année:

1995

Langue:

english

Fichier:

PDF, 194 KB

english, 1995

8

Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype–phenotype correlations

Christèle Dubourg, Leïla Lazaro, Laurent Pasquier, Claude Bendavid, Martine Blayau, Franck Le Duff, Marie-Renée Durou, Sylvie Odent, Véronique David

Journal:

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 225 KB

english, 2004

9

CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels

Delphine Feldmann, Remy Couderc, Marie-Pierre Audrezet, Claude Ferec, Thierry Bienvenu, Marie Desgeorges, Mireille Claustres, Hervé Mittre, Martine Blayau, Dominique Bozon, Marie-Claire Malinge, Nicol

Journal:

Année:

2003

Langue:

english

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english, 2003

10

Late ovarian relapse of TEL/AML1 positive ALL confirming that TEL deletion is a secondary event in leukemogenesis

Beatrice Ly-Sunnaram, Catherine Henry, Virginie Gandemer, Franseza Le Mee, Florence Burtin, Martine Blayau, Jean-Michel Cayuela, Magalie Oster, Philippe Clech, Marc Rambeau, Celine Marie, Cecilia Pamp

Journal:

Leukemia Research

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 311 KB

english, 2005

11

Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: the 18-year experience of Brittany (western France)

Virginie Scotet, Ingrid Duguépéroux, Marie-Pierre Audrézet, Martine Blayau, Pierre Boisseau, Hubert Journel, Philippe Parent, Claude Férec

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 124 KB

english, 2008

12

Nonvisualization of fetal gallbladder increases the risk of cystic fibrosis

Ingrid Duguépéroux, Virginie Scotet, Marie-Pierre Audrézet, Anne-Hélène Saliou, Michel Collet, Martine Blayau, Sébastien Schmitt, Alain Kitzis, Fleur Fresquet, Françoise Müller, Claude Férec

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 312 KB

english, 2012

13

HLA class I gene polymorphism in genetic hemochromatosis

Anne-Marie Jouanolle, Jacqueline Yaouanq, Martine Blayau, Muriel Périchon, Renée Fauchet, Marie-Pierre Font, Jean-Yves Gall, Véronique David

Journal:

Année:

1990

Langue:

english

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PDF, 545 KB

english, 1990

14

Anonymous markers located on chromosome 6 in the HLA-A class I region: allelic distribution in genetic haemochromatosis

Joëlle Boretto, Anne-Marie Jouanolle, Jacqueline Yaouanq, Abdel Kahloun, Valérie Mauvieux, Martine Blayau, Muriel Perichon, André Treut, John Clayton, Nicolas Borot, Jean-Yves Gall, Pierre Pontarotti,

Journal:

Année:

1992

Langue:

english

Fichier:

PDF, 646 KB

english, 1992

15

Ferritin H gene polymorphism in idiopathic hemochromatosis

Véronique David, Panos Papadopoulos, Jacqueline Yaouanq, Martine Blayau, Laurent Abel, Elizabetta Zappone, Muriel Perichon, Jim Drysdale, Jean-Yves Gall, Marcel Simon

Journal:

Année:

1989

Langue:

english

Fichier:

PDF, 443 KB

english, 1989

16

Molecular screening of theTGIFgene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations

Céline Aguilella, Christèle Dubourg, Jocelyne Attia-Sobol, Jacqueline Vigneron, Martine Blayau, Laurent Pasquier, Leila Lazaro, Sylvie Odent, Véronique David

Journal:

Année:

2003

Langue:

english

Fichier:

PDF, 190 KB

english, 2003

17

Impact of public health strategies on the birth prevalence of cystic fibrosis in Brittany, France

Virginie Scotet, Marie-Pierre Audrézet, Michel Roussey, Gilles Rault, Martine Blayau, Marc De Braekeleer, Claude Férec

Journal:

Année:

2003

Langue:

english

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PDF, 123 KB

english, 2003

18

Colorectal Adenomatous Polyposis Associated withMYHMutations: Genotype and Phenotype Characteristics

Guillaume Bouguen, Sylvain Manfredi, Martine Blayau, Catherine Dugast, Bruno Buecher, Dominique Bonneau, Laurent Siproudhis, Véronique David, Jean-François Bretagne

Journal:

Diseases of the Colon & Rectum

Année:

2007

Langue:

english

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PDF, 281 KB

english, 2007

19

p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study

René, Céline, Paulet, Damien, Girodon, Emmanuelle, Costa, Catherine, Lalau, Guy, Leclerc, Julie, Cabet-Bey, Faïza, Bienvenu, Thierry, Blayau, Martine, Iron, Albert

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 410 KB

english, 2010

20

Focus on cystic fibrosis and other disorders evidenced in fetuses with sonographic finding of echogenic bowel: 16-year report from Brittany, France

Virginie Scotet, Ingrid Duguépéroux, Marie-Pierre Audrézet, Séverine Audebert-Bellanger, Matthieu Muller, Martine Blayau, Claude Férec

Journal:

American Journal of Obstetrics and Gynecology

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 281 KB

english, 2010

21

Cleft lip, cleft palate, hereditary diffuse gastric cancer and germline mutations in CDH1

Benusiglio, Patrick R., Caron, Olivier, Consolino, Emilie, Duvillard, Pierre, Coulet, Florence, Blayau, Martine, Malka, David

Journal:

International Journal of Cancer

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 92 KB

english, 2013

22

Familial linitis plastica: Identification of a hitherto unreported germline E-cadherin mutation

Laurence Dussaulx-Garin, Martine Blayau, Mael Pagenault, Jean-Luc Raoul, Nathalie Heresbach-Leberre, Jean-Pierre Campion, Veronique David, Jean-Francois T. Bretagne

Journal:

Gastroenterology

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 175 KB

english, 2000

23

Partial purification and characterization of a serine endopeptidase from rat liver plasma membranes

Guenet, Lucienne, Gueble-Val, Florence, Blayau, Martine, Le Treut, André, Le Gall, Jean-Yves

Journal:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

Année:

1986

Langue:

english

Fichier:

PDF, 730 KB

english, 1986

24

MANCHESTER.

Guenet, Lucienne, Gueble-Val, Florence, Blayau, Martine, Le Treut, André, Le Gall, Jean-Yves

Journal:

Année:

1897

Langue:

english

Fichier:

PDF, 413 KB

english, 1897

25

Guest reviewers and forthcoming special issues

Guenet, Lucienne, Gueble-Val, Florence, Blayau, Martine, Le Treut, André, Le Gall, Jean-Yves

Journal:

Analysis and Intervention in Developmental Disabilities

Année:

1983

Langue:

english

Fichier:

PDF, 49 KB

english, 1983

26

Short-term prednisolone followed by recombinant human α-interferon alone or combined with adenine-arabinoside in chronic hepatitis B

Brissot, Pierre, Jacquelinet, Christian, Jouanolle, Hervé, David, Véronique, Guyader, Dominique, Guéguen, Monique, Blayau, Martine, Lescoat, Gérard, Messner, Michel, Deugnier, Yves

Journal:

Journal of Hepatology

Année:

1991

Langue:

english

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PDF, 569 KB

english, 1991

27

Genomic variations integrated database for MUTYH -associated adenomatous polyposis

Grandval, Philippe, Fabre, Aurélie J, Gaildrat, Pascaline, Baert-Desurmont, Stéphanie, Blayau, Martine, Buisine, Marie-Pierre, Coulet, Florence, Maugard, Christine, Pinson, Stéphane, Remenieras, Audre

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 411 KB

english, 2015

28

Idiopathic Gastric Acid Hypersecretion in a Patient With MUTYH-Associated Polyposis

Reggoug, Sanae, Ropert, Alain, Blayau, Martine, Zeddini, Abdelfatteh, Dugast, Catherine, Péquin, Pierrick, Meunier, Bernard, Bretagne, Jean-François

Journal:

American Journal of Gastroenterology

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 397 KB

english, 2009

29

Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age

Mercier, Sandra, Toutain, Annick, Toussaint, Aurélie, Raynaud, Martine, de Barace, Claire, Marcorelles, Pascale, Pasquier, Laurent, Blayau, Martine, Pénisson-Besnier, Isabelle, Romero, Norma, Espil, C

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 77 KB

english, 2013

30

Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age

Mercier, Sandra, Toutain, Annick, Toussaint, Aurélie, Raynaud, Martine, de Barace, Claire, Marcorelles, Pascale, Pasquier, Laurent, Blayau, Martine, Espil, Caroline, Parent, Philippe, Journel, Hubert,

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 938 KB

english, 2013

31

Highlighting the impact of cascade carrier testing in cystic fibrosis families

Duguépéroux, Ingrid, L'Hostis, Carine, Audrézet, Marie-Pierre, Rault, Gilles, Frachon, Irène, Bernard, Rémy, Parent, Philippe, Blayau, Martine, Schmitt, Sébastien, Génin, Emmanuelle, Férec, Claude, Sc

Journal:

Journal of Cystic Fibrosis

Année:

2016

Langue:

english

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english, 2016

32

A new mutation of E-cadherin gene in familial gastric linitis plastica cancer with extra-digestive dissemination

Dussaulx-Garin, Laurence, Blayau, Martine, Pagenault, Mael, Le Berre-Heresbach, Nathalie, Raoul, Jean-Luc, Campion, Jean-Pierre, David, V??ronique, Bretagne, Jean-Fran??ois

Journal:

European Journal of Gastroenterology & Hepatology

Année:

2001

Langue:

english

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PDF, 169 KB

english, 2001

33

Insuffisance ovarienne prématurée chez deux patientes présentant une délétion Xq

Jauffret, Vincent, Ravel, Célia, Cherot, Elouan, Dubourg, Christele, Blayau, Martine, Beaumont-Epinette, Marie-Pascale, Halet, Guillaume, Odent, Sylvie, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Jaillard, Sylvie

Journal:

Année:

2015

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2015

34

Utilisation de l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) dans le bilan étiologique génétique des femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée

Jaillard, Sylvie, Akloul, Linda, Blayau, Martine, Jauffret, Vincent, Odent, Sylvie, Leveque, Jean, Belaud-Rotureau, Marc-Antoine, Ravel, Célia

Journal:

Année:

2016

Langue:

french

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french, 2016